本例特点：年轻女性，前臂肿物。

镜下形态：低倍镜下呈结节状生长或分叶状（第1张图片），瘤细胞呈短梭形、卵圆形，少数细胞呈上皮样或横纹肌样（第4张图片），细胞无明显异型性，呈束状排列，胞浆嗜酸性，可见核仁，未见核分裂。部分结节内可有明显的出血和囊性变（假血管腔样）。

免疫组化结果：CK(AE1/AE3)、EMA、CD34均（+），CD31、ERG、Desmin、CD68均(-),INI1(又称SMARCB1,hSNF5, BAF47)缺失。

诊断：（右前臂）上皮样肉瘤（Epithelioid Sarcoma,ES)，经典型。

上皮样肉瘤是由著名软组织病理学家Enzinger于1970年首次报道。

1、主要发生于10-39岁青年人，平均年龄26岁。男女发病率约为2:1。

2、最常见的受累部位是手指、掌、腕和前臂的屈面，其次为膝部和小腿、四肢近端、踝、足和足趾。经典型ES少见于躯干(包括生殖区)和头颈部。

3、位置表浅的ES一般表现为质硬、生长缓慢的无痛性结节或斑块状病损，呈孤立性或多发性，可有皮肤溃疡。深部病变常与肌腱、腱鞘和/或腱膜相连。

4、经典型ES一般表现为小的、质硬、界限不清的真皮和/或皮下结节，或者为累及肌腱和/或筋膜的有不同程度坏死的较大肿物。切面白色，中心常有坏死和/或出血而呈黄色或棕色。表浅结节大小从数毫米至5cm；深在性病变一般较大，可达15cm。

5、组织学特点：分为四种形态学变异：

（1）经典型：特征性结节性生长，嗜酸性上皮样和梭形细胞混合性增生，细胞核有轻度异型性，核空泡状并有小核仁。两种类型细胞逐渐移行，细胞间常有明显胶原沉积。肿瘤结节常有中心坏死，形成假性肉芽肿，类似良性渐进性坏死性病变，如风湿结节和环状肉芽肿。深在性和生长于筋膜上的肿物常形成扇贝形或花环状结构，并混杂有坏死区。核分裂象一般少见，常<5/10HPF。

（2）血管瘤样变型：结节内可有明显的出血和囊性变(假血管腔样)而形成的假血管肉瘤结构，可伴有营养不良性钙化和骨形成(10%-20%病例)。伴有钙化或骨化时需与骨外骨肉瘤鉴别。

（3）纤维瘤样亚型：增生细胞主要为梭形细胞，细胞异型性小，细胞外间质含有大量胶原。而结节状排列或坏死不常见。组织学上易误诊为纤维组织细胞瘤（真皮纤维瘤）等良性肿瘤。

（4）近端型：镜下呈多结节状生长，由大的上皮样癌样细胞构成，细胞有明显异型性。核空泡状，有明显核仁。常见横纹肌样细胞，某些肿瘤甚至以此类细胞为主，单纯从形态上几乎不可能和恶性肾外横纹肌样肿瘤相区别。少数肿瘤组织学上既有典型性ES又有近心型ES的特点。常见肿瘤性坏死，但很少形成典型的经典型ES中的肉芽肿样结构。

免疫组化：如上所述，应引起注意的是可表达ERG及Fli-1，易误诊为上皮样血管肉瘤，但后者INI1完整表达，同时表达CD31。

鉴别诊断：

（1）良性肉芽肿性病变：表浅的经典型ES细胞形态温和，可有肉芽肿形成，需要与良性肉芽肿性疾病。

（2）真皮纤维瘤或良性纤维组织细胞瘤：无结节状排列或坏死，瘤细胞一般不表达CK、EMA及CD34。最近报道上皮样细胞组织细胞瘤可表达ALK。

（3)上皮样血管肉瘤：ES结节内可有明显的出血和囊性变(假血管腔样)而形成的假血管肉瘤结构需与上皮样血管肉瘤鉴别，后者表达CD31,INI1完整表达。

（4）恶性横纹肌样瘤(MRT）：横纹肌样细胞为主的近端型ES与MRT在形态学上相似，免疫组化有时也很难区分，并且都出现22号染色体长臂的异常。MRT患者年龄小(常<10岁)，预后很差(>70％患者5年内死亡)，CD34和INI1为阴性，而近端型ES患者年龄较大，为青壮年，预后比经典型ES差，但比MRT却好很多。有INI1基因胚系突变的患有“横纹肌样肿瘤易感综合征”的儿童常出现MRT，近端型ES未有此现象。

（5）假肌源性血管内皮瘤(上皮样肉瘤样血管内皮瘤)：常发生于青年人的四肢，组织学形态与ES相似，且没有明确的内皮细胞分化，因此初诊时常诊为ES。但假肌源性血管内皮瘤瘤细胞胞浆内偶见空泡，常伴有中性粒细胞浸润，免疫组化CD34常阴性，CD31阳性，INI1完整表达。

（6）恶性黑色素瘤和软组织透明细胞肉瘤：与近端型ES形态学相似，但前两者S-100、HMB45及INll均阳性。

（7）低分鳞癌与肉瘤样癌：当ES伴有溃疡形成时，需要与低分化鳞状细胞癌和肉瘤样癌鉴别。在ES中，CD34和CK8阳性，而高分子量角蛋白CK5/6和p63常阴性|；低分化鳞癌及肉瘤样癌则相反。