
女性,18岁。半年前患者发现右侧耳垂后下有一肿物,无痛无痒不适,挤压腮腺腺体导管口见清亮液体流出。
辅助检查面颅CT:右侧腮腺内占位性病变,考虑腮腺混合瘤可能。
临床初步诊断:右腮腺多形性腺瘤?
大体检查:灰黄灰红色组织一块,大小为3*2.5*1.5CM,切面灰红色,质软。
免疫组化结果
阳性:mammaglobin, S100, vim, Ckpan,CK7;Ki67约15%。
阴性:p63, DOG-1。
(右腮腺)乳腺样分泌型癌(MASC)
临床特点
男:女比例:1.29:1
平均年龄:46.3岁(13-86岁)。最常发生于腮腺,其次小涎腺。
治疗:属低-中度恶性肿瘤,手术切除为主,必要时清扫颈部淋巴结
预后:与腺泡细胞癌无明显差异,MASC生物学行为低度恶性,约1/4出现复发,个别发生淋巴结、远处转移。
形态学特点
瘤组织通常被纤维结蹄组织分割,呈小叶状生长模式。由小囊状/结节状和管状结构组成,并且腔隙内有丰富的嗜酸性均匀的或多泡性的分泌物。或(少见)肿瘤被一个有多层衬里的大囊肿围绕,可显示管状的、小囊状的、大囊状的或乳头样的结构,
实体结构
肿瘤细胞(似润管细胞)胞核为卵圆形泡状核,染色质呈细颗粒样,核仁位于中心;胞浆丰富,呈淡染的嗜酸性细颗粒状或空泡状。组织形态学与腺泡细胞癌、黏液表皮样癌、低度恶性筛状囊腺癌、腺癌(非特指)等有重叠。
免疫组化有助于诊断:
CK(+),CK7(+),Vim(+),S-100(+),乳球蛋白(+),STAT5a (+);Ki-67约5%~28%。一般不表达基底细胞/肌上皮细胞标志物。 DOG-1、p63、calponin(-)
分子病理:
ETV6-NTRK3融合转录(区别于其他涎腺肿瘤的金标准)
染色体重排:t(12;15) (p13;q25)
涎腺乳腺分泌性肿瘤(涎腺肿瘤中特征性改变,表达率80%-90%);可见于先天性纤维肉瘤、细胞性中胚层肾瘤、急性髓系白血病、乳腺恶性肿瘤中仅分泌性癌。
ETV6-NTRK3融合转录----诊断的金标准
如果没有条件做FISH,是否能够诊断MASC?
MASC诊断:形态鉴别+,S-100阳性+P63阴性+Mammaglobin阳性。