患者女24岁，2年前无明显诱因出现腰骶疼痛，伴左大腿近心端疼痛，间断性钝痛，走路等活动时明显，休息后缓解，夜间不明显，外院诊断为“低血磷性骨软化症”，给予对症处理，疼痛明显好转，外院PET-CT提示右股骨大转子骨囊肿，建议手术治疗。
检验结果：24小时尿磷69.85mmol/d(13-42)；血磷0.54mmol/L(0.8-1.5)，碱性磷酸酶254 IU/L(29-111)，甲状旁腺素250.5pg/ml(14-72);血钙2.17mmol/L(2.1-2.65)；
影像检查：DR和CT均未见明确囊性低密度灶，考虑骨盐代谢异常；
术前穿刺活检：灰白色骨组织，长约0.8cm，直径约0.4cm。
手术刮除标本大体图像：灰白色碎骨组织，总体积为3.5cm×3.5cm×1.0cm。
镜检：骨组织内可见瘤组织呈灶片状分布，瘤组织由短梭形构成，胞浆少，细胞核呈圆形或卵圆形，染色质细，核仁不明显，核分裂象难见。瘤组织内血管丰富，大小不等，部分为厚壁血管，可见絮状钙化。
阳性：Vimentin(+),CD56(+,弥漫),CD99(+,部分),Ki-67（+,<1%)
阴性：CK,LCA,CD34,myogenin,S100,SMA,Desmin,CgA,Syn,EMA
结合临床符合（右股骨）低血磷性骨软化症相关的骨磷酸盐尿性间叶组织肿瘤
低血磷性骨软化症
定义：肾脏排磷增加、低磷血症和活性维生素D；产生不足造成的，以骨矿化不良、骨软化或佝偻病为特征的一组疾病。
分类：X连锁显性遗传低磷性骨软化症(XLH);常染色体显性遗传低磷性骨软化症(ADHR);肿瘤诱发的低磷性骨软化症(TIO)：主要为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤.
临床表现：骨痛和肌无力；
实验室检查：血磷低、血碱性磷酸酶高、尿磷高；血钙正常;
影像学：骨密度降低；
发病机制：纤维母细胞生长因子(FGF23)升高,抑制肾脏对磷的吸收及1,25(OH)2vitD3的生成。
磷酸盐尿性间叶组织肿瘤
发病部位：软组织(大腿,足)；骨(股骨,髂骨)；
发病年龄：成人，2/3大于30岁；
核医学：奥曲肽显像易定位肿物位置；
预后：肿瘤完整切除后，生化指标数日或数周内可恢复 正常。
组织学：血管丰富，鹿角状血管，厚壁畸形血管；温和的卵圆形或梭形细胞；黏液样或黏液软骨样基质；絮状或污浊样钙化；易见多核巨细胞；易见侵袭性生长，并不提示恶性；坏死、高级别核，核分裂象>5个/10HPF为恶性。
免疫表型：vimentin(+),部分SMA(+),Ki-67(+,<1%)
特异性标志物：FGF23(fibroblast growth factor 23)；SSTR2A(somatostatin receptor 2A)；CD56
鉴别诊断：
1、骨血管外皮瘤/孤立纤维性肿瘤；
2、骨原始神经外胚层瘤/尤文肉瘤；
3、间叶性软骨肉瘤；
4、软骨黏液样纤维瘤。